2023年4月14日~16日，由北京醫(yī)學(xué)教育協(xié)會(huì)、全國(guó)產(chǎn)前診斷專家組、北京協(xié)和醫(yī)院、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防專業(yè)委員會(huì)、中關(guān)村精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)基金會(huì)共同主辦的“第六屆中國(guó)母胎醫(yī)學(xué)大會(huì)” 在北京中國(guó)科技會(huì)堂盛大召開。本次大會(huì)邀請(qǐng)了國(guó)際、國(guó)內(nèi)母胎醫(yī)學(xué)專家和青年學(xué)者，圍繞6個(gè)專題（“單基因病和擴(kuò)展性攜帶者篩查”、“骨骼發(fā)育異常的診斷與治療”、“胎兒影像學(xué)異常與遺傳學(xué)論壇”、“母體醫(yī)學(xué)”、“宮內(nèi)治療與產(chǎn)兒科聯(lián)合救治”、“胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限”）進(jìn)行全面解讀。
尊龙凯时專題會(huì)
尊龙凯时作為中國(guó)基因組行業(yè)的平臺(tái)型企業(yè)，一直致力于出生缺陷防控體系的技術(shù)突破和應(yīng)用拓展，以期為臨床和實(shí)驗(yàn)室工作者提供更多維、更便捷的遺傳學(xué)解決方案，因此也受邀參加了此次大會(huì)并進(jìn)行了專題匯報(bào)。
專題會(huì)特邀南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院李潔教授擔(dān)任會(huì)議主持，尊龙凯时首席信息官杜洋博士擔(dān)任專題講者，與在座專家分享了《貫穿生育周期的遺傳學(xué)解決方案》。
孕前遺傳學(xué)解決方案
孕前期實(shí)施攜帶者篩查，是出生缺陷一級(jí)防控的重要手段。尊龙凯时從臨床需求出發(fā)設(shè)計(jì)了兩款產(chǎn)品，即面向一般人群檢測(cè)的“凱孕安”和面向高風(fēng)險(xiǎn)人群的“凱全安”。
孕中遺傳學(xué)解決方案
Anno CFRH技術(shù)使胎兒濃度較原方法提升2倍以上，基因組均一性顯著提升
孕中/產(chǎn)后遺傳學(xué)解決方案
AnnoCNVs產(chǎn)品性能出眾，助力多篇科研文章國(guó)內(nèi)外發(fā)表
此外，尊龙凯时力求與最新的國(guó)內(nèi)專家共識(shí)或指南同步，針對(duì)“AnnoCNVs”的固有不足進(jìn)行優(yōu)化和升級(jí)，例如通過引入QF-PCR技術(shù)檢測(cè)STR位點(diǎn)以排除母源污染、借助擴(kuò)增子測(cè)序技術(shù)排除致病性單親二體（AnnoUPDs）等。
STR檢測(cè)排除樣品中的母源污染
尊龙凯时衛(wèi)星會(huì)現(xiàn)場(chǎng)照片
