金秋九月，第十二屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)在萬(wàn)眾期盼中如期舉辦。本次胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)的主題是“精準(zhǔn)產(chǎn)前診斷，合理宮內(nèi)干預(yù)”。盡管受到疫情影響，會(huì)議全程采取了線上直播的方式，但是絲毫不影響大家對(duì)學(xué)術(shù)的追求熱情。尊龙凯时作為生殖生育和出生缺陷防控領(lǐng)域的專業(yè)企業(yè)參與了本次會(huì)議。
大會(huì)首先由上海市第一婦嬰保健院段濤教授進(jìn)行開幕致辭，并對(duì)國(guó)家科技部研發(fā)項(xiàng)目成果進(jìn)行了簡(jiǎn)要介紹。隨后來(lái)自北京大學(xué)第三醫(yī)院的喬杰院士和復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院的黃荷鳳院士也分別就“我國(guó)全生命周期健康生育維護(hù)”和“兒童遺傳病的基因檢測(cè)和家庭再生育策略” 兩個(gè)議題給予了精彩報(bào)告。此外，大會(huì)首次邀請(qǐng)了上海社科院法學(xué)研究所的孟祥沛研究員，從法學(xué)角度深入探討了對(duì)胎兒“生命權(quán)”的思考。
本次大會(huì)共分4個(gè)專題，來(lái)自胎兒醫(yī)學(xué)、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、兒科學(xué)等領(lǐng)域的專家學(xué)者們開展了熱烈的分享和討論。
專題1：精準(zhǔn)產(chǎn)前診斷新技術(shù)平臺(tái)構(gòu)建
專題2：雙胎的產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)干預(yù)
專題3：胎兒骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良的精準(zhǔn)產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)干預(yù)
專題4：胎兒非免疫性水腫的產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)干預(yù)
接下來(lái)，讓我們就涉及產(chǎn)前篩查和診斷的精彩報(bào)告進(jìn)行回顧。
單基因疾病的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查新進(jìn)展
蔡光偉 教授/主任
香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系產(chǎn)前診斷中心植入前遺傳學(xué)診斷中心
來(lái)自香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系的蔡光偉教授帶來(lái)了“單基因疾病的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查新進(jìn)展”的精彩報(bào)告 。蔡光偉教授首先介紹了目前單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的兩個(gè)主要方法，即相對(duì)突變劑量（RMD）和相對(duì)單倍型劑量（RHDO）。隨后蔡光偉教授又介紹了來(lái)自貝勒醫(yī)學(xué)院和英國(guó)NHS的兩項(xiàng)涉及常染色體顯性遺傳病的研究情況，并且重點(diǎn)展示了一個(gè)覆蓋64個(gè)基因、對(duì)應(yīng)92種常染色體顯性疾病的panel。該panel對(duì)于超聲提示NT增厚和/或先天性心臟病、且無(wú)法進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的家系尤為適用，有助于及早明確胎兒的異常病因，縮短確診周期，實(shí)現(xiàn)孕期無(wú)癥狀遺傳病的產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前檢測(cè)變異致病性分析的挑戰(zhàn)與策略
沈亦平 教授
哈佛醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院 FACMG ABMGG
來(lái)自哈佛醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院的沈亦平教授帶來(lái)了關(guān)于“產(chǎn)前檢測(cè)變異致病性分析的挑戰(zhàn)與策略”的精彩報(bào)告。沈亦平教授首先從目的、必要性和技術(shù)等角度肯定了產(chǎn)前檢測(cè)與產(chǎn)后檢測(cè)存在相同點(diǎn)，隨后又從檢測(cè)門檻、基因型/表型相關(guān)性、檢測(cè)后的選擇措施以及檢測(cè)期待值等角度比較了產(chǎn)前和產(chǎn)后檢測(cè)的不同之處。針對(duì)以上差異，沈亦平教授提出如下解決策略：開展基因變異致病性分析相關(guān)培訓(xùn)班、提高對(duì)變異致病性的理解和認(rèn)識(shí)，建立中國(guó)人群大數(shù)據(jù)庫(kù)，建立數(shù)據(jù)共享機(jī)制、培養(yǎng)遺傳咨詢專業(yè)人員等。
家系外顯子測(cè)序在發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的胎兒新發(fā)和復(fù)發(fā)變異中的作用
陳兢思 副教授/副主任
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)前診斷科
來(lái)自廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院的陳兢思教授帶來(lái)了“家系外顯子測(cè)序在發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的胎兒新發(fā)和復(fù)發(fā)變異中的作用”的精彩報(bào)告。報(bào)告主要介紹了陳兢思教授近期的一項(xiàng)研究成果，其研究對(duì)象包括11例超聲診斷為中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、且染色體核型分析及CMA檢測(cè)未見異常的胎兒病例，針對(duì)胎兒及其父母進(jìn)一步進(jìn)行trio-WES檢測(cè)。結(jié)果顯示在45.5%的病例中檢出了陽(yáng)性變異，4例為染色體隱性遺傳病及X-連鎖隱性遺傳病，1例為常染色體顯性遺傳的新發(fā)變異，該研究中的基因變異以前均未見報(bào)道，表明WES可用于超聲提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的胎兒的病因檢測(cè)。
攜帶者篩查臨床研究及應(yīng)用
徐晨明 研究員
徐晨明研究員還指出，如果配偶雙方被確認(rèn)攜帶某種相同的基因，需要進(jìn)行生殖干預(yù)的選擇，即使結(jié)果為陰性，也需要幫助病人正確理解剩余風(fēng)險(xiǎn)。此外，中國(guó)人群遺傳背景的擴(kuò)展性攜帶者篩查的疾病譜尚無(wú)大樣本數(shù)據(jù)支持，如何能經(jīng)濟(jì)有效的選擇適合中國(guó)人群的篩查疾病譜仍有待繼續(xù)開展研究。
