金秋10月，為慶祝協(xié)和百年，北京協(xié)和醫(yī)院攜手中華醫(yī)學(xué)會北京分會，并聯(lián)合中華醫(yī)學(xué)會北京分會繼續(xù)教育部、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會出生缺陷預(yù)防專業(yè)委員會共同舉辦“1921～2021·百年協(xié)和”暨“第五屆中國母胎醫(yī)學(xué)大會”。會議期間有70多位國內(nèi)外專家學(xué)者分享了近兩年的研究動態(tài)和成果，促進(jìn)了國內(nèi)外學(xué)術(shù)思想的交融和碰撞。尊龙凯时作為生殖生育、出生缺陷防控領(lǐng)域的企業(yè)參與了本次會議并給予報告。
第五屆中國母胎醫(yī)學(xué)大會
大會開幕式由中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院的劉俊濤教授主持，北京醫(yī)學(xué)會會長封國生教授首先為大會致開幕辭，隨后衛(wèi)生計生委婦幼健康服務(wù)司一級巡視員王巧梅針對我國出生缺陷防治政策進(jìn)行了解讀，同時回顧了近年來防治工作中所取得卓越成績。
本次大會的線下會議部分分為8個專題，共耗時2天。盡管時間緊張、學(xué)習(xí)強(qiáng)度大，但絲毫沒有影響老師們的參與熱情。
來自尊龙凯时基因科技（北京）有限公司的杜洋博士分享了題為“貫穿生育周期的遺傳學(xué)解決方案”的報告，分別從孕前、孕中和孕后三個角度進(jìn)行系統(tǒng)闡述。
孕前時期建議實(shí)施（擴(kuò)展型）攜帶者篩查，是有效實(shí)現(xiàn)出生缺陷一級預(yù)防的重要手段。為此尊龙凯时設(shè)計了兩款產(chǎn)品，即面向普通人群檢測18種常見單基因病的“凱孕安”，以及面向高風(fēng)險人群檢測400多種單基因病的“凱全安”，以滿足不同臨床需求。
孕中期是目前出生缺陷防治中最重要也最有成效的時期，通過引入多樣化的分子實(shí)驗(yàn)技術(shù)，產(chǎn)生了豐富的篩查和診斷產(chǎn)品。尊龙凯时作為生殖生育領(lǐng)域的知名企業(yè)，一方面在新產(chǎn)品設(shè)計上不斷創(chuàng)新，先后設(shè)計出可以篩查百余種染色體異常的“無創(chuàng)優(yōu)加系列”、聯(lián)合篩查顯性單基因病與染色體異常的“無創(chuàng)M系列”、以及用于染色體疾病診斷的“AnnoCNV”等；另一方面也在新技術(shù)研發(fā)上不斷探索，開發(fā)了提升染色體非整倍性和致病CNV的檢測能力的“NIPSCCD”分析流程、捕獲特定單基因區(qū)域的“Anno CAP”技術(shù)以及提高cffDNA濃度的“Anno CFRH”技術(shù)等，多方位為產(chǎn)前分子診斷的發(fā)展提供助力。
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院的王和院長分享了題為“我國產(chǎn)前分子遺傳學(xué)篩查和診斷的發(fā)展現(xiàn)狀和未來趨勢”的報告。王和院長首先回顧了我國分子遺傳學(xué)產(chǎn)前篩查和診斷的技術(shù)史，從早期低通量的PCR技術(shù)，到中通量的FISH、QF-PCR、MLPA和BoBs等技術(shù)，再到高通量的CMA芯片和DNA二代測序技術(shù)（NGS），并且重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)了二代測序?qū)Ξa(chǎn)前分子細(xì)胞遺傳學(xué)診斷的貢獻(xiàn)，主要包括NIPT、CNV-seq以及單基因病檢測等三個方面。隨后王和院長對我國產(chǎn)前分子遺傳學(xué)篩查和診斷的具體實(shí)施策略給予了建議，同時也針對目前如擴(kuò)展型攜帶者篩查、NIPT-plus、家系全外顯子測序、復(fù)雜變異檢測、基礎(chǔ)功能研究、變異解讀以及倫理等熱點(diǎn)問題進(jìn)行了全方位的總結(jié)和展望。
北京協(xié)和醫(yī)院的蔣宇林教授帶來了題為“擴(kuò)展型攜帶者篩查：一般性原則和臨床實(shí)踐”的報告。蔣宇林教授首先回顧了攜帶者篩查的國內(nèi)外現(xiàn)狀，指出從單一病種的攜帶者篩查到多病種聯(lián)合的擴(kuò)展型攜帶者篩查發(fā)展的必然趨勢。但同時他也指出擴(kuò)展型攜帶者篩查也存在一些爭議，如該不該做擴(kuò)展型篩查、該做哪些疾病的篩查、擴(kuò)展型篩查的效果等。針對上述問題，蔣宇林教授以其最近主持的中國首個多中心大樣本擴(kuò)展型攜帶篩查研究為例，總結(jié)并提出七個觀點(diǎn)以供探討：
1.擴(kuò)展型攜帶者篩查是重要的出生缺陷防控措施，值得在臨床實(shí)施；
2.建議選擇普通風(fēng)險人群作為篩查的目標(biāo)人群，而非高風(fēng)險人群；
3.不建議在篩查疾病列表中納入顯性遺傳病和成年期發(fā)病疾病，常染色體隱性病活X連鎖隱性病、孕期或新生兒期發(fā)病疾病是主要的篩查目標(biāo)；
4.疾病數(shù)量不建議“大而全”，重點(diǎn)關(guān)注20種左右疾病即可；
5.不同擴(kuò)展型攜帶者篩查的流程策略具有不同優(yōu)勢和局限性，孕期時建議進(jìn)行夫婦同步篩查；
6.擴(kuò)展型攜帶者篩查適合單一平臺為主體，多種技術(shù)進(jìn)行配合的技術(shù)集成；
7.臨床咨詢能力不足以及人群健康意識不足是當(dāng)前最制約擴(kuò)展型攜帶者篩查臨床開展的因素。
湖南省婦幼保健院的王華院長帶來了題為“NIPT-plus的臨床應(yīng)用實(shí)踐”的報告。王華院長首先從技術(shù)原理、疾病篩查范圍、適用人群范圍、檢測前后咨詢、實(shí)驗(yàn)檢測流程和質(zhì)量控制等方面對比了NIPT-plus技術(shù)和普通NIPT技術(shù)間的異同，并通過一項(xiàng)9萬例大樣本研究來輔助論證NIPT-plus技術(shù)在臨床應(yīng)用的可行性。隨后王華院長從其臨床中遇到的真實(shí)病例出發(fā)，更為直觀地展示了NIPT-plus在染色體部分缺失/重復(fù)、罕見常染色體非整倍體方面的篩查效力，同時針對NIPT-plus檢測出染色體嵌合或印記基因染色體異常時如何應(yīng)對也給予了指導(dǎo)意見。
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心廖燦教授分享了題為“WGS在產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用”的報告。廖燦教授首先系統(tǒng)介紹了目前WGS的研究和應(yīng)用進(jìn)展，包括WGS相比于其他產(chǎn)前診斷技術(shù)，如panel、WES和CMA等的優(yōu)勢和局限性。隨后又進(jìn)一步通過6篇國際期刊文章來展示W(wǎng)GS在臨床疾病診斷以及產(chǎn)前診斷中的優(yōu)勢，給人以直觀印象。最后廖燦教授分享了廣州市婦女兒童醫(yī)療中心開展的兩項(xiàng)有關(guān)WGS的應(yīng)用研究，分別為針對家系樣本的trio-WGS以及針對核型異常樣本的WGS，肯定了WGS在有效提升產(chǎn)前診斷遺傳病的檢出效能、修正染色體核型結(jié)果以及明確基因組斷點(diǎn)位置等方面的作用，但同時她也指出目前WGS仍然存在諸如數(shù)據(jù)分析和結(jié)果解讀困難、周期長、成本高以及部分結(jié)構(gòu)異常無法檢測等不足，臨床普及仍需考驗(yàn)等問題。
