2021年8月6日，第十一屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)在萬眾期盼中如期舉辦。本次胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)的主題是“生殖與胎兒醫(yī)學(xué)”。大會(huì)由上海春田醫(yī)院管理有限公司主辦，山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院和上海市第一婦嬰保健院協(xié)辦。盡管受到疫情影響，會(huì)議全程采取了線上直播的方式，但是絲毫不影響大家對(duì)學(xué)術(shù)追求的熱情。尊龙凯时參與了本次會(huì)議。
大會(huì)開幕式由山東省立醫(yī)院王謝桐教授主持，上海市第一婦嬰保健院段濤教授進(jìn)行開幕致辭，隨后山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院的陳子江院士、黃荷鳳院士也分別就“復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的臨床規(guī)范化管理：為與不為”和“兒童遺傳病的基因檢測(cè)和家庭再生育的策略”兩個(gè)議題進(jìn)行了精彩報(bào)告。開幕式重申了中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)的堅(jiān)持，要以“患者”為中心、以“臨床”為中心，為解決臨床實(shí)踐努力。隨后大會(huì)正式進(jìn)入專題內(nèi)容。
本次大會(huì)共分5個(gè)專題，圍繞著以“患者”為中心，以“臨床”為中心，為解決臨床實(shí)踐問題展開了熱烈的分享和討論。
專題1：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)與胎兒醫(yī)學(xué)
專題2：胎盤相關(guān)疾病：死胎/FGR/子癇前期
專題3：“重大胎兒疾病宮內(nèi)診斷和治療新技術(shù)研發(fā)”項(xiàng)目推廣會(huì)（國(guó)家科技部重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目）及中國(guó)宮內(nèi)治療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)會(huì)議
專題4：輔助生育技術(shù)與胎兒醫(yī)學(xué)
專題5：二代測(cè)序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
接下來，讓我們就產(chǎn)前篩查和診斷相關(guān)領(lǐng)域的精彩報(bào)告進(jìn)行回顧。
香港中文大學(xué)的Liona Poon教授分享了題為“子癇前期（PE）孕早期的篩查和預(yù)防”的報(bào)告。Poon教授團(tuán)隊(duì)建立了一種FMF三重篩查方案，該方案綜合考慮孕婦高危因素、平均動(dòng)脈壓、子宮動(dòng)脈的PI、血清PlGF等因素，相較于ACOG或NICE推薦的篩查方法，具有更高的檢出率。Poon教授還指出孕12周開始每天服用150mg阿司匹林可有效延遲子癇前期發(fā)生，預(yù)防未足月子癇前期。對(duì)于早發(fā)性子癇前期高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，推薦11-14+6周每晚服用阿司匹林150mg直至分娩，或分娩啟動(dòng)，或PE正式診斷。此外不推薦對(duì)所有孕婦使用低劑量阿司匹林。
北京協(xié)和醫(yī)院的蔣宇林教授帶來了題為“擴(kuò)展性攜帶者篩查的為與不為”的報(bào)告。蔣教授首先就擴(kuò)展性攜帶者篩查該不該在臨床實(shí)施的問題進(jìn)行了論述，指出擴(kuò)展性攜帶者篩查是出生缺陷一級(jí)預(yù)防的重要措施，歐美已經(jīng)有成熟的擴(kuò)展性攜帶者篩查體系，需要開發(fā)針對(duì)中國(guó)人群的擴(kuò)展性攜帶者篩查技術(shù)和產(chǎn)品體系。接下來蔣教授進(jìn)一步針對(duì)篩查目標(biāo)人群、疾病種類和數(shù)量、篩查策略、技術(shù)平臺(tái)選擇以及檢測(cè)前后咨詢等方面進(jìn)行了探討并提出合理建議，希望近期能夠形成全行業(yè)該領(lǐng)域的臨床共識(shí)，確保規(guī)范開展。
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心副院長(zhǎng)廖燦教授分享了題為“產(chǎn)前外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)深度挖掘”的報(bào)告。廖燦教授首先提出規(guī)范化地進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)、出具檢測(cè)報(bào)告以及檢測(cè)前后遺傳咨詢，將影響臨床處理和妊娠結(jié)局，因此WES的規(guī)范化管理尤為重要。接下來廖燦教授分享了有關(guān)高通量測(cè)序管理系統(tǒng)的工作經(jīng)驗(yàn)，并通過3個(gè)典型病例展示了WES數(shù)據(jù)挖掘的過程，強(qiáng)調(diào)了在WES應(yīng)用的過程中，應(yīng)深入探究表型與基因型的關(guān)聯(lián)性，評(píng)估臨床一致性，并進(jìn)行反復(fù)的核實(shí)驗(yàn)證，最終明確診斷，此外對(duì)于明確遺傳背景的疾病，要注重分析外顯子缺失重復(fù)、內(nèi)含子變異及同義突變。
廣東省婦幼保健院的尹愛華教授帶來了題為“產(chǎn)前外顯子組測(cè)序意義不明帶來的遺傳咨詢挑戰(zhàn)”的報(bào)告。尹教授首先提出了意義不明的變異（VUS）的定義和三種常見來源，目前國(guó)際上對(duì)于VUS的爭(zhēng)議聚焦于“報(bào)告與否”以及“解釋程度”兩個(gè)方面。隨后尹教授結(jié)合典型案例，對(duì)兩個(gè)常見臨床問題——“先證者VUS，是否做產(chǎn)前診斷？”以及“超聲結(jié)構(gòu)異常時(shí)發(fā)現(xiàn)VUS如何做咨詢？”給予了意見和建議。最后，尹教授分享了所在實(shí)驗(yàn)室在產(chǎn)前VUS臨床處理流程的相關(guān)經(jīng)驗(yàn)，提出實(shí)驗(yàn)室對(duì)于VUS變異需要制訂自己的報(bào)告原則，臨床監(jiān)測(cè)和管理該如何進(jìn)行還需要進(jìn)一步探索。
上海市第一婦嬰保健院的陳光全教授分享了題為“產(chǎn)前診斷胎兒外顯子檢測(cè)數(shù)據(jù)再分析的必要性與時(shí)機(jī)”的報(bào)告。陳教授列舉了數(shù)篇近年來發(fā)表的關(guān)于WES數(shù)據(jù)再分析的文章，結(jié)合其所在產(chǎn)前診斷中心WES數(shù)據(jù)再分析結(jié)果，探討陽性率改善的原因，強(qiáng)調(diào)數(shù)據(jù)再分析的必要性，以及生物信息學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在WES分析中的重要作用。最后陳教授建議以下7種情況時(shí)考慮對(duì)WES進(jìn)行重分析：
①家系中某表型反復(fù)出現(xiàn)，高度懷疑為遺傳病；
②檢測(cè)時(shí)間超過1年，結(jié)果為陰性或臨床意義未明；
③在知名度較低第三方檢驗(yàn)公司或分析人員水平和經(jīng)驗(yàn)無法保證的報(bào)告；
④測(cè)序平均深度不足100×，20×覆蓋度低于99%的測(cè)序數(shù)據(jù)；
⑤隱性遺傳發(fā)現(xiàn)表型高度相似單堿基突變，重分析CNV；
⑥再次備孕的時(shí)候；
⑦臨床表型更新。
