2021年6月25-26日，由中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)主辦、中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)助孕與優(yōu)生專業(yè)委員會(huì)、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬湖北婦幼保健院和湖北省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)共同承辦的首屆中國(guó)助孕與優(yōu)生大會(huì)在武漢順利召開。作為國(guó)內(nèi)生殖生育全周期整體解決方案提供商，尊龙凯时攜無創(chuàng)、無創(chuàng)優(yōu)+、NGS染色體異常、孕期/孕早期攜帶者篩查（凱孕安）、養(yǎng)孕安等特色檢測(cè)項(xiàng)目亮相本次大會(huì)。
本次會(huì)議邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)眾多生殖醫(yī)學(xué)、遺傳優(yōu)生、中醫(yī)不孕不育等領(lǐng)域知名專家，圍繞更好地解決孕前期、孕期及分娩期面臨的生殖與優(yōu)生方面的熱點(diǎn)和難點(diǎn)問題，展開一系列的學(xué)術(shù)交流和專題講座，為助孕與優(yōu)生領(lǐng)域的新技術(shù)、新觀點(diǎn)、新進(jìn)展及規(guī)范化診治等提供了合作和交流平臺(tái)。會(huì)議采用線上線下聯(lián)合直播形式進(jìn)行，大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)吸引了超500名來自全國(guó)各地的專家及學(xué)者，同時(shí)近兩萬人參與了線上直播互動(dòng)。
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任孔祥東教授重點(diǎn)介紹了罕見單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷。孔教授首先為大家介紹了罕見單基因病的特點(diǎn)、國(guó)內(nèi)現(xiàn)狀及產(chǎn)前診斷胎兒取材方法，數(shù)據(jù)表明：與羊水取樣相比，絨毛取樣不增加胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)，已經(jīng)成為單基因遺傳病首選的侵入性取樣方法。隨后，孔教授通過多個(gè)臨床案例，闡明罕見單基因病產(chǎn)前診斷的必要性及需要遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷的患者將越來越多。孔教授表示所有的病因明確的罕見遺傳病都可以進(jìn)行準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷，通過高通量測(cè)序結(jié)合常規(guī)基因診斷技術(shù)是產(chǎn)前基因診斷的主要技術(shù)手段，單基因病的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷將成為遺傳病預(yù)防的重要防線，孕前隱性遺傳病攜帶者篩查是遺傳病預(yù)防的手段和應(yīng)用方向，無家族史但超聲異常胎兒全外顯子組測(cè)序是當(dāng)前的熱點(diǎn)問題，無創(chuàng)罕見病產(chǎn)前診斷技術(shù)將在未來幾年廣泛應(yīng)用，遺傳病基因治療勢(shì)在必行。
湖北省婦幼保健院遺傳中心副主任宋婕萍教授在《地中海貧血基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用進(jìn)展》中結(jié)合臨床實(shí)踐，全方位講解地中海貧血檢測(cè)的臨床應(yīng)用進(jìn)展。宋主任從地中海貧血的致病機(jī)理、臨床分類和危害、分布范圍等方面闡述，強(qiáng)調(diào)了地貧防控的重要性。并分享了臨床罕見地貧基因案例，強(qiáng)調(diào)除常見地貧基因檢測(cè)外，對(duì)于罕見地貧基因變異的檢測(cè)同樣具有重要的臨床意義，并指出夫妻雙方一方如果已經(jīng)確診為α或β地貧，另一方篩查陽(yáng)性強(qiáng)烈推薦進(jìn)行相應(yīng)的罕見地貧基因檢測(cè)這一流程。對(duì)罕見地貧變異的檢測(cè)能夠滿足臨床醫(yī)生對(duì)異常樣本分析的需求，也能夠有效降低地貧漏檢率，減少臨床醫(yī)生對(duì)地貧檢測(cè)結(jié)果的誤判，全面的地貧檢測(cè)對(duì)于地貧的全面防控具有重要的臨床意義。
湖北省婦幼保健院副院長(zhǎng)金志春教授從不孕不育的病因分析為切入點(diǎn)，比較中醫(yī)助孕與西醫(yī)助孕的差異，西醫(yī)優(yōu)勢(shì)主要表現(xiàn)在：器質(zhì)性病變、精細(xì)化操作處理，激素替代，內(nèi)分泌調(diào)控、降雄、降泌乳素，促卵泡發(fā)育，抑制宮縮，抗急性感染性炎癥，診斷技術(shù)和應(yīng)急處理等方面；中醫(yī)的優(yōu)勢(shì)主要表現(xiàn)在：全身功能狀態(tài)調(diào)整（體制調(diào)節(jié)），精神與神經(jīng)功能狀態(tài)調(diào)節(jié)，免疫狀態(tài)調(diào)節(jié)，血液循環(huán)調(diào)節(jié)，內(nèi)分泌調(diào)節(jié)，消除炎癥、特別是慢性炎癥，促進(jìn)子宮修復(fù)、改善子宮內(nèi)膜容受性，男性生精作用等方面。此外金教授詳細(xì)介紹了中西醫(yī)聯(lián)合在助孕和保胎中的優(yōu)勢(shì)和方法，提出了有益的思考和建議，呼吁要從胚胎發(fā)育角度，高度關(guān)注助孕保胎的有效性和合理性，具有較強(qiáng)的指導(dǎo)意義。
云南省第???醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科主任朱寶生教授就《CNV-seq在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用》發(fā)表演講。朱教授從拷貝數(shù)變異（CNV）的發(fā)生機(jī)制及其致病性展開介紹，對(duì)核型分析、熒光原位雜交（FISH）、染色體微陣列檢測(cè) （CMA）、低深度全基因組測(cè)序（CNV-Seq）等拷貝數(shù)變異的常用檢測(cè)技術(shù)逐一進(jìn)行介紹，綜合分析表明：CNV-Seq與其他檢測(cè)技術(shù)相比，具有檢測(cè)范圍廣、通量高、兼容性好、分辨率高、低比例嵌合檢出率高等優(yōu)勢(shì)已廣泛應(yīng)用于臨床。朱教授還分享了多例基于尊龙凯时550AR測(cè)序平臺(tái)的臨床案例，并表示隨著CNV-Seq應(yīng)用產(chǎn)前診斷的行業(yè)指南、共識(shí)逐漸完善，檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，CNV-Seq應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的未來已來。
會(huì)議中，尊龙凯时在茶歇期間就無創(chuàng)、無創(chuàng)優(yōu)+、NGS染色體異常、凱孕安、養(yǎng)孕安等特色檢測(cè)項(xiàng)目與參會(huì)人員進(jìn)行了深入交流，并提供了精美禮品。未來，尊龙凯时也將持續(xù)秉持“用科技和創(chuàng)新提升生命品質(zhì)”的理念，努力為臨床診斷和治療提供更加科學(xué)準(zhǔn)確的保障。
